为贯彻《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》和《国家卫生健康委办公厅关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》，推动落实地中海贫血（以下简称“地贫”）综合防控项目，促进不同省份间对于地贫防控的横向交流，提升地贫综合防控服务能力。6月4-5日，由中国妇幼保健协会主办，梅州市妇幼保健协会、梅州市妇幼保健计划生育服务中心承办，广东省妇幼保健协会协办的《地中海贫血综合防控项目启动会暨第一期培训班》于广东梅州召开。

 

 

 

会议现场

 

　　中国妇幼保健协会于小千常务副会长、广东省妇幼保健协会温伟群会长、广东省卫健委妇幼处巫小佳处长、广东省梅州市人民政府黄伟华副秘书长、凯普生物总裁管乔中先生分别为会议致辞。

　　地贫是世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。多年来，我国已在南方10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，广东、广西、海南、福建等地也逐步实现免费地贫防控服务生育夫妇全覆盖，但就南方地贫高发现状来看，地贫防控仍然刻不容缓。会上，中国妇幼保健协会正式启动实施“地中海贫血综合防控项目”，旨在探索科学、具有中国特色的地贫综合防控模式，组建地贫防控区域联盟，指导各地科学规范的开展地贫防控，交流地贫防控工作经验和做法，对地贫知识进行科普宣教，进一步推动地中海贫血综合防控工作。

 

 

地中海贫血综合防控项目正式启动

 

　　本次会议汇集国内多方从事地中海贫血综合防控工作的优秀专家、学者和工作者就政策解读、技术推广应用、经验分享等多个专题开展专家授课，为推动地贫防治措施的落实提供新的工作思路和积极思考。

　　国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处许宗余处长作了《我国地中海贫血防控工作》报告，介绍了地中海贫血现状、防控工作思路、防治措施。许处长表示地贫防控应坚持以预防为主，从“防”、“治”两端发力。防治措施包括社会宣传和健康教育；中央财政拨款，负责地贫筛查、基因诊断和产前诊断等。

 

 

国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处许宗余处长

 

　　中国妇幼保健协会王晓勤副秘书长介绍地中海贫血综合防控项目背景、目标、内容及计划，以建立具有中国特色的地贫综合防控模式，组建地贫防控区域联盟，指导各地科学规范的开展地贫防控，全面降低中、重型地贫患儿的出生率，提升地贫患儿的干预率。

 

 

中国妇幼保健协会王晓勤副秘书长

 

　　全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授在《国外地中海贫血防控进展》对地中海贫血防控的国际情况进行了介绍，表示不同国家、不同地区有不同的突变图谱，对比国际上不同防控模式，我国地贫防控有所突破，但还有进一步提升的空间，如专业的培训等。

 

 

全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授

 

　　南方医科大学熊符教授发表《地中海贫血检测技术发展概述》主题报告，熊教授对地中海贫血现状、检测技术及产前诊断要点进行了介绍，熊主任表示血清学检测和家系分析可以为血红蛋白病DNA诊断提供必要线索，是开展基因诊断的基础；而DNA检测的方法是基因α-和β-地贫临床基因分析和产前诊断确诊的重要手段。

 

 

南方医科大学熊符教授

 

　　梅州市妇幼保健计划生育服务中心黄烁丹主任分别发表《梅州市地中海贫血综合防控工作经验介绍》和《地中海贫血防控的质量控制》。黄主任介绍梅州成熟的新生儿筛查模式经验，以两例重型地贫出生患儿的案例纠纷，讲述如何做好新时代地中海贫血防控，尤以重点防控重型地贫和中间型地贫患儿出生，做好中重型，轻型患儿的干预和保健管理工作，建立具有中国特色的地贫防控技术体系，以满足人民群众对地贫防控的新需求。在《地中海贫血防控的质量控制》讲课分享中，黄主任说到有效的地中海贫血防控质量控制覆盖每一个环节，包括血常规、血红蛋白电泳和地中海贫血基因实验检测，流程管控，政策落实等。精准地进行全流程管控，筛查找出真正的地贫基因携带者，落实需要进行产前诊断人群，提高干预率，才能真正有效的降低地贫患儿出生。

 

 

梅州市妇幼保健院计划生育服务中心黄烁丹主任

 

　　广州市妇女儿童医疗中心李东至主任发表《地中海贫血临床特殊案例回顾》，李主任介绍地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，但由于遗传学的复杂性，依然有很多不寻常的病例。李主任结合地中海贫血遗传方式以临床特殊病例回顾性分析地贫基因数量异常、缺失型b-地贫以及地贫调控基因缺陷等特殊病例，指导大家如何做好地中海贫血常规产前筛查、精准进行产前诊断，防止漏检漏诊。

 

广州市妇女儿童医疗中心李东至主任

 

　　会后，参会专家一行参观广东省地贫诊断中心梅州分中心实验室，共同探讨交流地贫防控整体解决方案的成功经验。

 

 

参会专家一行参观广东省地贫诊断中心梅州分中心实验室

 

　　地贫虽是危害严重、慢性终生性出生缺陷疾病，也是病因明确、干预措施有效的一种单基因遗传病，把住婚检、孕检和产检，远离地中海贫血，建立长效保障机制，是避免地贫发生最有效方式。多年来，凯普致力于地中海贫血出生缺陷防控工作，基于中国专利金奖平台的地贫基因检测技术，在分子水平上明确受检者地贫基因携带情况，及早发现中重度地贫患儿，实现优生优育，通过地贫精准筛查，逐步向实现我国“零地贫”的目标迈进。