为贯彻落实《“康中国2030”健康中国2030规划纲要》中提出的加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，由中国妇幼保健协会儿童耳及听力保健专业委员会主办的《京津冀耳聋遗传咨询及基因检测培训班》于2019年6月2日在北京顺利召开。

会议由中国妇幼保健协会副秘书长王玲主持，中国妇幼保健协会常务副会长于小千首先发表了重要讲话。于会长指出：我国妇幼健康体系是世界上独特的体系——唯一一个将妇女儿童健康列为专门的保护体系，中国也被WHO评选为10个妇幼健康高效国家之一。在我国，不论是政府层面还是社会各界团体，均对妇幼群体给予了高度关注。但是我国各地区妇幼发展不平衡，仍存在很大问题，如目前全国出生缺陷发生率为5%，每年仍有90-100万出生缺陷患儿降生，给社会和家庭带来沉重的负担。但是，像遗传性耳聋这种出生缺陷疾病是可以通过婚前、孕前以及孕期的筛查和干预，达到减少聋儿的出生的目的。

　　随后，北京协和医院陈晓巍教授，北京大学人民医院张璘老师，广东凯普生物科技股份有限公司陈曦博士、张德云博士均带来精彩讲座，围绕遗传性耳聋和产前的筛查、诊断等不同角度深入学术交流与解读。同时，来自京津冀耳聋基因检测实验示范基地代表相互交流经验，全面提升参会专家对耳聋基因检测的全面认知。

 

北京协和医院耳鼻喉科陈晓巍教授

 

　　北京协和医院耳鼻喉科陈晓巍教授指出：耳聋是全社会各界关注的共同问题，90%-95%聋孩出生于正常听力家庭，且耳聋发病率明显上升，对孕妇、新生儿、高危人群等进行耳聋基因检测有很明确的意义。其中，针对已发耳聋患者、未出现耳聋的个体、未出生的胎儿进行遗传性耳聋诊断，均可以明确风险、指导预防、积极干预，以减少出生缺陷的发生。同时，陈教授分享了实际病例，将理论与实践相结合，以简单易懂的方式给现场专家分享了耳聋相关知识。美国权威文献表明：中国耳聋基因检测事业是世界上瞩目的成就，说明我国的耳聋防控走在世界的前端，耳聋防控工作任重道远，还需政府、专家、企业齐心协力共同防控，提高国家的出生人口素质。

 

北京大学人民医院产前诊断中心张璘主任

 

　　北京大学人民医院产前诊断中心张璘主任向大家介绍我国耳聋基因携带现状以及建立健全的耳聋三级预防机制。其中，一级预防对孕前夫妇进行耳聋基因检测，二级预防对孕妇进行产前筛查和产前诊断，三级预防对新生儿进行耳聋基因筛查。通过耳聋基因检测可以在分子水平上明确病因，不仅可早期发现先天性耳聋，还可发现迟发性听力损失，进行早期干预、治疗，减缓耳聋的发生；筛查出高风险人群，通过科学的指导及干预，有效降低耳聋出生缺陷。同时张主任强调孕妇进行产前筛查和产前诊断的重要性，以减少聋孩的出生。

 

 

广东凯普生物科技股份有限公司陈曦博士

 

　　广东凯普生物科技股份有限公司陈曦博士、张德云博士全面详细地诠释了全国妇幼保健耳聋基因检测项目、耳聋整体解决方案及凯普医学检验集团，强调突出了凯普耳聋基因检测能力和后续的遗传咨询优质服务，为医疗机构提供金奖品质和服务。耳聋基因检测项目自2017年6月启动以来，分别在太原、江门、佛山、沈阳、北京召开了五次学术研讨会，目前在全国建设161家耳聋基因检测实验示范基地，基地占据全国29个省区。同时，建立耳聋基因数据库，提高基地的学术水平和基层医院的服务能力。2019年初，有10家基地因表现突出被评选为优秀的耳聋基地。其中，梅州市妇女儿童医院耳聋基因筛查项目已筛查近5000人次，通过建立和推动全市婚检、孕检和新生儿的耳聋基因筛查机制，进行遗传咨询和产前诊断，极大减少先天性耳聋患儿的出生。佛山妇幼保健院新筛中心自2016年启动耳聋项目，通过构建医联体，共有45家基层医院送检样本，共筛查出129万新生儿，筛查率达99.6%，阳性率3.07%，减少了当地耳聋的发生率。大兴区中西医结合医院从2018年10月份申请成为耳聋基因检测实验基地，共检测700多例样本，平均阳性率5.58%，基本符合目前文献报道普通人群的耳聋携带率。

 

 

广东凯普生物科技股份有限公司张德云博士

 

　　凯普生物专注于体外诊断试剂、分子诊断配套仪器等核酸诊断相关产品的研发、生产和销售。拥有全面的试剂检测产品路线和完善的技术平台，自主研发的导流杂交技术获得了国家专利金奖，系列HPV产品多次参与WHO室间质评，结果均100%符合。多年来积极参与国家的筛查工程，践行“良心品质，科学管理”的核心价值观。在分子诊断企业取得重大成果的基础上，凯普致力于分子诊断的先进技术为大众提供专业服务，在全国各省会及重点城市建立二十余家分子医学检验所，覆盖全国并形成医学新网络。作为分子诊断产品的提供商、医学检验服务商和合作共建、医联体整体解决方案提供商，打造医学检验整体解决方案，以分级诊疗新模式助力健康中国。

会议在大家的掌声中圆满落幕，出生缺陷防控工作仍在前进中。