2019年5月17日，由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会联合主办，广东省医学会、广东省医学会医学遗传学分会、南方医科大学承办的《中华医学会第十八次全国医学遗传学学术年会》在广东省广州市召开。

 

　　大会名家云集、形式新颖、精彩纷呈，来自国内外的权威专家学者围绕“创新与规范”的主题，展示和分享了国内外医学遗传领域与临床研究创新、规范最新成果，就医学遗传学发展的重大创新、技术规范、以及临床实践等问题开展学术交流和疑难病例讨论。

 

 

　　5月18日，在“基础产前遗传分会场1”，广东省梅州市妇女儿童医院主任黄烁丹分享了《出生缺陷--地中海贫血和耳聋的筛查与预防》。黄主任介绍到，梅州市地贫防控工作是在政府主导、各部门积极配合下共同开展，并在国家流程的基础上结合临床需求不断探索优化，形成了有特色的一种民生项目管理模式，使得梅州市从2012-2017的地贫下降率为90%。在地贫防控项目取得巨大成绩的基础上，梅州利用现有的三级防控网络、互联网+平台、检验及临床医务工作队伍积极开展了耳聋基因检测，撰写了《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》，参与了广东省新生儿疾病管理方案制定，并建议遗传性耳聋基因纳入广东省新筛项目。最后黄主任也呼吁各地在开展出生缺陷疾病筛查上，专家、政府要积极配合，给予政策与技术层面的支持，为做好临床工作共同努力。

 

 

 

　　会议期间，召开了《中华医学遗传学杂志》第七届编委会第一次会议，凯普生物集团首席科学家谢龙旭博士当选为第七届编辑委员会通讯编委。

 

 

　　作为国内先进的核酸分子诊断产品提供商，凯普生物受邀亮相了此次会议，携孕前筛查、产前诊断及新生儿筛查等系列产品强势而来，以实际行动助力中国医学遗传学健康蓬勃发展。

　　遗传病是导致我国每年90-100万出生缺陷患儿的主要原因，严重危害人类的健康。早在创业之初，凯普就将关爱妇幼健康作为企业发展的航标，积极推动“出生缺陷三级防控”，并提供一体化诊断解决方案，如在华南十省部分地区建立地中海贫血出生缺陷干预体系，在全国各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”，以及其他一系列妇幼健康检测产品，包括G6PD、GBS等基因检测，均在积极推行“出生缺陷三级防控”，在分子诊断水平上指导优生优育，努力降低出生缺陷发生率，提高人口素质方面发挥重要作用。

　　优生优育与遗传健康，这个牵系着全人类生存与繁衍的话题，也牵动着凯普持续努力。未来，凯普将持续发挥自身科技优势，坚持研发先行，创新行业技术，不断丰富产品体系，完善产品的性能，通过提供先进的产品解决方案，实现快速、准确地检测遗传病，减少出生缺陷发生，让基因科技的先进成果造福更多家庭。